谷歌旗下的技术巨头DeepMind的研究团队于周二发布了一款新工具，该工具能够预测基因突变是否可能对人体造成危害，这一突破有望促进罕见疾病研究。
Google DeepMind的研究副总裁Pushmeet Kohli表示，这些研究结果进一步证明了人工智能在自然科学领域的影响。
该工具的主要焦点是所谓的“错义”突变，即影响基因密码的单个字母变化。
通常，一个普通人的基因组中包含9,000种这样的突变，它们可能是无害的，也可能导致疾病，如囊性纤维化、癌症或脑发育问题。
迄今为止，人类已观察到了4百万个这样的突变，但其中仅有2%被分类为致病或良性。
总共可能存在7100万种此类突变。这款名为AlphaMissense的Google DeepMind工具经过审查，能够预测其中的89%，准确率达到90%。
工具为每个突变分配了一个分数，表示其可能引发疾病的风险（也称为致病性）。
结果显示，57%的突变被分类为可能无害，32%被分类为可能致病，其余则不确定。
该数据库已经公开，并可供科学家使用，相关研究于周二在《科学》杂志上发表。
专家Joseph Marsh和Sarah Teichmann在一篇同样发表在《科学》杂志上的文章中写道，AlphaMissense工具展示了比先前可用工具更卓越的性能。
Google DeepMind的Jun Cheng表示：“我们应该强调，这些预测从未真正被用于临床诊断，也从未真正打算仅用于临床诊断。”
“然而，我们确实认为我们的预测有可能有助于提高罕见疾病的诊断率，还有可能帮助我们发现新的致病基因，” Cheng补充说。
研究人员表示，这间接可能导致新疾病治疗方法的开发。
该工具是基于人类和近亲灵长类动物的DNA进行训练的，使其能够识别哪些基因突变是普遍存在的。
Cheng表示，这种训练使工具能够输入“数百万个蛋白质序列并学习正常蛋白质序列的特征”。
然后，工具可以识别突变及其潜在的危害性。
Cheng将这一过程类比于学习一门语言。
“如果我们将一句英语句子中的一个单词替换掉，懂英语的人会立即看出这个词的替代是否会改变句子的意思或不会改变。”