机器学习方法检测阿尔茨海默症的准确率超过90%——这对临床医生和开发治疗方法的科学家来说是一个潜在的福音。
华盛顿特区
研究人员筛选了成千上万人的基因组,努力寻找与阿尔茨海默症相关的基因。但这些科学家面临一个严峻的障碍:很难确定这些人中谁确实患有阿尔茨海默症。这种疾病没有确凿的血液测试方法,而痴呆是阿尔茨海默症的一个关键症状,也由其他疾病引起。早期阿尔茨海默症可能不会引起任何症状。
现在,研究人员开发了基于人工智能的方法,这可能会有所帮助。一种算法可以有效地筛选大量的大脑图像,挑出那些包含阿尔茨海默症特征的图像。第二种机器学习方法识别大脑的重要结构特征——这最终可能帮助科学家在大脑扫描中发现阿尔茨海默症的新迹象。
目标是将人们的大脑图像用作阿尔茨海默症的“视觉”生物标志物。将该方法应用于也包含医疗信息和遗传数据的大型数据库(例如英国生物库)中,可能使科学家找出对该疾病起贡献作用的基因。反过来,这项工作可能有助于开发治疗方法和预测谁有患病风险的模型。
将基因组学、大脑成像和人工智能结合起来,使研究人员能够“找到与基因驱动因素紧密相关的大脑测量指标”,该研究的带头人,洛杉矶南加州大学的神经科学家保罗·汤普森说。
汤普森等人于11月4日在华盛顿特区召开的美国人类遗传学年会上描述了这些新型人工智能技术。
数据过载
过去20年来,成千上万的人既测序了基因组,又进行了大脑扫描,以构建巨大的研究数据库。但产生这股信息洪流的速度正超过研究人员分析和解释它的能力。
“与5-10年前相比,我们现在数据非常丰富,这就是人工智能(和机器学习)方法可以发挥作用的地方,”纽约市西奈山伊坎医学院遗传学家艾莉森·戈特说。
2020年,汤普森启动了AI4AD,这是一个跨美国的研究人员联盟,旨在开发人工智能工具来分析和整合与阿尔茨海默症有关的遗传、图像和认知数据。作为这个项目的一部分,研究人员创建了一个人工智能模型,该模型经过对数万张磁共振成像(MRI)大脑扫描进行训练。这些图像之前已由医生进行审查,医生挑出显示阿尔茨海默症证据的扫描。从这些图像中,人工智能工具学习了患病和未患病人员的大脑外观。
自学算法
在一项尚未经同行评议的预印本研究中报告,AI分类器检测阿尔茨海默症大脑扫描的准确率超过90%。该联盟还使用了类似的方法创建了一个分类器,可以准确地将扫描分类到与认知衰退和痴呆相关的大脑病理变化的独立类别中。
德桂治,得克萨斯大学休斯顿健康科学中心的数据科学家及其同事采取了不同的方法。汤普森和他的团队让人工智能模型关注已知与阿尔茨海默症相关的大脑区域,而德桂治希望工具自己学习有助于诊断该疾病的大脑结构特征。
研究人员的人工智能工具检查了成千上万的大脑扫描,选择了最可靠区分一个人大脑与其他人大脑的特征。德桂治说,这最大限度地减少了人为偏见对算法的影响。现在,德桂治的团队正在使用该算法来识别最能区分患病和未患病人员大脑扫描的特征。
汤普森和德桂治都承认,人工智能模型的质量与其训练数据的质量一样好。英国生物库等数据库中进行过大脑扫描和基因组测序的人员种族和地理分布不均,所以这种人工智能引导的研究结果可能不适用于所有人。此外,戈特说,证明人工智能模型的性能可以在其他数据库中复制,并显示出一致的结果,这将至关重要。
波士顿麻省总医院的神经遗传学家鲁道夫·坦西说,这些生物标志物有望成为疾病风险评分的一部分,还整合了血液生物标志物和遗传学。当所有这些数据点结合在一起时,风险评分可以变得“指数级更敏感”,这有望让人们在疾病进展之前寻求早期治疗,他补充说。
汤普森说,阿尔茨海默症只是开始。如果这种方法有效,也可以应用于在大脑成像上有体征的其他疾病,他说。