谷歌的缺失厚积薄发，越来越多的东西出来了。
大约10年前，Žiga Avsec是一名攻读物理学博士的学生，通过大学的机器学习模块，他开始接触基因组学。不久后，他开始参与研究罕见疾病的实验室项目，目的是确定导致一种不寻常的线粒体疾病的确切基因突变。
这是一个寻找“针尖上的一颗草”的难题。人类基因组中有7100万种可能的错义突变，而每个人平均携带9000多种。Avsec开始询问同事：“我们怎么知道哪些突变真的是危险的？”答案基本上是：“大部分情况下，我们并不知道。”
如今，Avsec在Google DeepMind工作，该公司发布了一个名为AlphaMissense的工具，能以90%的准确率预测突变导致疾病的可能性。这一工具是基于DeepMind的AlphaFold模型构建的，但其运作方式与AlphaFold不同，更像是OpenAI的大型语言模型ChatGPT。
AlphaMissense的准确性得到了Genomics England的验证，这是一个研究由英国国民医疗服务系统收集的大量基因数据的政府机构。研究人员希望这个模型能加速对基因变异的研究，从而更快地诊断疾病并找到新的治疗方法。
但研究人员强调，这些预测不应单独使用，而应作为实地研究的指导。
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